Yenidoğan Tarama Programı

T.C. Sağlık Bakanlığı Neonatal Tarama Programı Genelgesi  ile 2006 tarihinde Neonatal Tarama Programı  ile yenidoğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi  açısından  taranmasını başlatmıştır.Daha  sonra  2008 de Biyotinidaz taraması da tarama programına  eklenmiştir.  2015 tarihinden itibaren  de  Kistik Fibrozis taraması dahil edilmiştir.

Yenidoğan taraması için kan örneği, ideal olarak doğumdan sonraki 3.-5’inci günler arası alınmalıdır. Tarama programı kapsamında doğan her bebekten doğumu takiben 48 saat sonra ağızdan  beslenmenin ardından  topuk kanı örneği alınmalıdır.

Konjenital Hipotiroidi:

Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur.

 Tiroid bezinin yetersiz çalışması sonucunda troid hormon yetersizliği  vardır. Bu hastalıkta başlangıçta bebeklerin tamamında hastalığa ait herhangi bulgu yoktur.  Eğer erken teşhislr tanı konulmassa  kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. Hastalığa ne kadar erken tanı konulur ve tedavi başlanırsa tedavi o kadar başarılıdır. Özellikle ilk bir iki haftada tedavi başlananlarda sonuçlar çok iyidir.

Fenilketonüri:

 (FKU) kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta bir protein  fenilalanin kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına neden olur. Erken tanınıp tedavi edilmesse ağır zihinsel gerilik olur. Türkiye’de , bu hastalık sıktır.Hastalığın sık görülmesinin edenleri akraba evliliklerinin yüksek oranda görülmesidir.. Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü FKU taşıyıcısı durumundadır. Hastalığın erken tanınması ve uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebilir.

Biotinidaz Eksikliği:

Biotin, B vitaminlerinden biridir, enerji sağlar ve büyüme için gereklidir. Biotinidaz eksikliği yediğimiz yiyeceklerden biotini serbestleştirmek için gerekli olan enzimi etkiler. Biotinidaz eksikliği olan kişi yiyeceklerinden biotini serbestleştiremediği için biotin vücut tarafından kullanılamaz. Biotinidaz eksikliği anneden veya babadan geçebilen kalıtsal  bir hastalıktır. Aile bireyleri daha önceden klinik bulgu vermese de enzim eksikliği riski taşırlar. Biotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme (göz) problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri, havale (kasılma-nöbet), gelişme geriliği gibi problemler gelişebilir.

 Kistik Fibrozis:

Kistik Fibrozis esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.

 Kistik fibrozis hastalığı hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi ile ortaya çıkar. Kistik fibrozisli bebeklerde hastalık bulgularından en sık olanlar tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve yedikleri besinleri yeterince sindiremedikleri için  yağlı pis kokulu dışkılama ve yetersiz  kilo almadır.

Bu tarama testinin pozitif olması bebeğin kistik fibrozis olduğu anlamına gelmez. Bebekte kistik fibrozis hastalığı olup olmadığının anlaşılabilmesi için başta ter testi olmak üzere diğer  bazı testlerin de yapılması gerekmektedir.

Erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile tedavi edilmektedir. Kistik fibrozis hastalığının kesin tedavisi olmamakla birlikte her geçen gün bulunan yeni tedaviler sayesinde hastalar daha uzun ve sağlıklı bir hayata sahip olmaktadır.